V júli 1996 sa v škótskom Roslinovom inštitúte narodila ovca Dolly. Preslávila sa ako prvý cicavec naklonovaný z dospelej somatickej bunky. Nebolo to prvé naklonované zviera – toto prvenstvo patrí africkým pazúrnatým žabám Johna Gurdona – no práve Dolly vyvolala vo svete taký rozruch, že sa naplno otvorila debata o etike klonovania.

Ak sa pozrieme ešte hlbšie do minulosti, nájdeme Louise Brownovú, prvé dieťa na svete počaté metódou in vitro (zo skúmavky). Keď sa v júli 1978 narodila, novinové titulky po celom svete kričali: „Dieťa zo skúmavky!“. Dnes umelé oplodnenie (IVF) prináša nádej miliónom bezdetných párov, no pred polstoročím zúrili vášnivé diskusie o tom, či je medicínska etika v súlade s takýmto zasahovaním do počatia života.

Keď sa presunieme do súčasného tisícročia, vidíme svetových lídrov, ktorí výskum život zachraňujúcich terapií buď obmedzujú, alebo rovno zakazujú. Napríklad bývalý americký prezident George W. Bush vetoval každú iniciatívu zameranú na výskum kmeňových buniek, ktorá sa mu dostala na stôl. Niekedy sa odvolával na náboženské dôvody – že by sme sa „nemali hrať na Boha“ – inokedy ho zrejme znepokojovala samotná etika v zdravotníctve a morálne dopady takejto práce.

Dnes tu máme technológiu CRISPR, jeden z najväčších medicínskych prielomov tohto storočia. Táto technika genetického inžinierstva umožňuje vedcom upravovať genómy v živých organizmoch. Je to presné, rýchle a prekvapivo jednoduché. Aj to je však dôvod, prečo sa mnohí zastavujú a pýtajú sa, kde sú hranice. Práve tu sa k slovu dostáva etika genetického inžinierstva, ktorá vyvoláva oprávnené obavy.

Ak prínosy prevážia riziká, musí to byť správne, však? A ak tie riziká navyše dokážeme zmierniť, o to lepšie. Alebo nie? Skôr než si na tieto otázky odpovieme, musíme pochopiť:

  • rozdiel medzi editovaním somatických a zárodočných buniek
  • rozdiel medzi medicínsky nevyhnutným zákrokom a „deťmi na objednávku“
  • skutočné náklady a prínosy úpravy génov
  • či je spoločnosť vôbec pripravená na to, aby sa genetická modifikácia človeka stala bežnou pracou

Podobne ako skúsený lektor biológie, ktorý vie klonovanie vysvetliť na jednoduchom príklade s výrobou duplikátu kľúča, aj my sa pokúsime vniesť svetlo do tejto komplexnej témy.

Najlepší dostupní učitelia biológie
Patrik
5
5 (3 recenzie)
Patrik
15 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Adriana
5
5 (2 recenzie)
Adriana
8 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Táni
5
5 (3 recenzie)
Táni
25 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Ema
5
5 (1 recenzie)
Ema
10 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
David
David
10 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Natália
Natália
10 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Adam
Adam
10 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Zuzana
Zuzana
15 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Patrik
5
5 (3 recenzie)
Patrik
15 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Adriana
5
5 (2 recenzie)
Adriana
8 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Táni
5
5 (3 recenzie)
Táni
25 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Ema
5
5 (1 recenzie)
Ema
10 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
David
David
10 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Natália
Natália
10 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Adam
Adam
10 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Zuzana
Zuzana
15 €
/h
Gift icon
1. lekcia zadarmo!
Poďme na to

Úprava génov: Prehľad a súvislosti

K genetickým zmenám dochádza neustále, no až donedávna mala kormidlo v rukách výhradne matka príroda. Niektoré gény sú recesívne, iné dominantné. Vďaka génovej expresii sa vyvíjali všetky druhy na svete, no nie vždy sú genetické mutácie v prospech jedinca. Napríklad ľudia s Downovým syndrómom alebo albinizmom čelia mnohým zdravotným výzvam, ku ktorým sa, žiaľ, často pridáva aj sociálna stigma.

account_box
Geneticky modifikované organizmy (GMO)

Genetická modifikácia ako taká tu s nami nie je žiadnou novinkou – geneticky modifikované organizmy (GMO) poznáme už 50 rokov. Úprava genómu organizmu zahŕňa techniky genetického inžinierstva a najznámejším príkladom sú práve potraviny. Hoci sa o etike GMO sa stále diskutuje, tieto otázky miznú v porovnaní s tým, čo riešime dnes.

V roku 2018 zostali účastníci druhého medzinárodného summitu o editovaní ľudského genómu v šoku. Biofyzik He Jiankui tam oznámil, že „upravil“ dvojičky Lulu a Nana, aby im dodal genetickú odolnosť voči vírusu HIV. Tento moment zmenil všetko a ukázal, že geneticky modifikovaný človek už nie je len námetom pre sci-fi filmy.

Úpravu génov môžeme v zásade rozdeliť na dve úrovne: somatickú a zárodočnú. Somatické editovanie génov dnes vnímame ako pomerne bežnú vec; etické otázky v tejto oblasti boli dávno zodpovedané a postupy sú regulované zákonmi. Avšak editovanie zárodočných buniek zostáva mimoriadne kontroverzné, pretože jeho následky sú oveľa ďalekosiahlejšie.

Somatické editovanie genómu

  • zameriava sa na gény v konkrétnych typoch buniek
  • neovplyvňuje iné typy buniek
  • účinky sú obmedzené len na liečený organizmus
  • ide o prísne regulovanú prax

Zárodočné editovanie genómu

  • prebieha v ranom štádiu vývoja organizmu
  • úprava sa skopíruje do každého typu bunky v tele
  • upravený gén sa prenáša na potomstvo
  • vyvoláva nové etické otázky

Doktor He a jeho tím použili zárodočné editovanie v čase, keď boli Nana a Lulu ešte len embryami. Následná odozva bola priam drvivá. Medzinárodná vedecká komunita jeho činy ostro odsúdila, a to najmä pre obavy o zdravie a budúcnosť oboch dievčat. Vláda okamžite pozastavila výskumnú činnosť jeho tímu a samotného vedca odsúdila na tri roky väzenia. Čo vlastne urobil také zlé, že to vyvolalo takéto dôsledky?

Podobne ako skúsený lektor biológie pomáha študentom pochopiť zložité procesy v našich bunkách, aj tento prípad nás núti zamyslieť sa nad tým, kde končí vedecký pokrok a kde začína hazardovanie s ľudským životom. Ak vás zaujímajú hlbšie súvislosti genetiky, dobrý mentor vám môže pomôcť zorientovať sa v tejto spleti etických dilem.

Editovanie génov a genetické mutácie

Ilustrácia štruktúry DNA – dvojitá špirála génov
DNA a genetické inžinierstvo

Je jedna vec upraviť gény krvných buniek, aby sme vyliečili alebo predišli kosáčikovitej anémii. Toto ochorenie spôsobuje abnormalita génu HBB a na to, aby sa u dieťaťa prejavilo, musia mu obaja rodičia odovzdať svoje kópie tohto poškodeného génu. Ak rodičia vedia, že sú nositeľmi, ich lekár im môže odporučiť génovú terapiu v medicíne.

V Európe je somatické editovanie genómu povolené na liečbu niekoľkých konkrétnych stavov. Lekári môžu napríklad bojovať proti určitým agresívnym formám rakoviny krvi kombináciou bunkovej a génovej terapie. Pacienti s vážne narušeným imunitným systémom môžu takisto získať povolenie na tento zákrok – avšak len v prípade, že nie je k dispozícii žiadny vhodný darca kmeňových buniek.

Génová terapia sa u nás využíva aj pri iných diagnózach, ako sú určité neuromuskulárne a neurodegeneratívne poruchy, Crohnova choroba či poškodenia rohovky. Opäť však platí prísne pravidlo: tento krok sa volí až vtedy, keď je stav pacienta vážny a iné dostupné liečebné postupy zlyhali, alebo ak nie sú k dispozícii kmeňové bunky na liečbu daného ochorenia.

Technológia CRISPR patrí medzi najväčšie medicínske prelomy posledného desaťročia. Je rýchla, jednoduchá a mimoriadne presná. Táto technika by mohla vyliečiť celý rad vysiľujúcich chorôb, no zákonodarcovia aj vedci jasne prízvukujú, že úprava génov nie je univerzálnym riešením na všetko. To napokon odráža záväzok našej spoločnosti, pre ktorú je etika v zdravotníctve a zodpovedná starostlivosť o pacienta na prvom mieste.

Etické otázky okolo úpravy génov

My ľudia sme tvory vyberavé – ak je to aspoň trochu možné, chceme mať veci po svojom. Sieť Burger King si na tom postavila meno: sami sa rozhodnete, čo chcete mať vo svojom burgery. Sociálne siete a prehliadače nám dovoľujú prispôsobiť si platformy podľa vlastného vkusu. Zoznamovacie aplikácie naskočili na vlnu preferencií hneď v úvode; stačí spísať, čo hľadáte u partnera, a nechať algoritmus pracovať.

Všetky tieto možnosti sú v podstate neškodné. Spoločnosť sa nezrúti len preto, že niekto nechce v burgry cibuľu. A koho už trápi, či preferujete vysokých partnerov alebo tmavý režim na YouTube? História nám však vykresľuje poriadne ponurý obraz toho, čo by sa mohlo stať, ak by sa editovanie génov stalo bežnou súčasťou našich životov.

library_books
Eugenika

Eugenika je starý koncept, ktorý v minulosti slúžil na „čistenie“ spoločnosti od neželaných skupín. Kedysi bol na elimináciu určený v podstate ktokoľvek s postihnutím. Infanticída dievčat – zabíjanie novonarodených dcér – bola v niektorých kultúrach tolerovaná len preto, že spoločnosť preferovala synov.

A potom prišlo to najväčšie „čistenie“ zo všetkých: nacistické Konečné riešenie, cieľom ktorého bolo zlikvidovať každého, kto nezapadal do ich zvrátených tabuliek.

Teraz si predstavte, že by sme takúto moc dostali priamo na bunkovej úrovni. Predstavte si svet, kde by bolo každé embryo geneticky upravené tak, aby spĺňalo určitý ideál. Zamyslite sa nad tým v kontexte dnešnej obrovskej globálnej nerovnosti.

Manželia Malcolm a Simone Collinsovci sa považujú za elitu. Sú mladí, bohatí, inteligentní a ambiciózni. Reprezentujú hnutie, ktoré verí, že Zem by mali osídľovať len bohatí ľudia so geneticky nadradeným potomstvom. Ktovie, koľko ďalších ľudí v skrytosti zdieľa toto presvedčenie?

Detailná 3D vizualizácia molekuly DNA s farebnými časticami
Molekulárna genetika a štruktúra DNA. Zdroj: unsplash.com / MJH SHIKDER

Pozrime sa však na širšie súvislosti. Čo ak sa vlády rozhodnú vytvoriť „nadradenú rasu“? Okamžite by sa v nevýhode ocitli všetci, ktorí sú menej inteligentní, menej produktívni alebo sa jednoducho odmietajú prispôsobiť. Boli by na tom oveľa horšie než dnes.

Tieto vízie však nemusia byť len čierne. Možno budúcnosť personalizovanej medicíny prinesie editovanie génov len na to, aby sme nadobro vymazali genetické ochorenia. Možno by obmedzenie konceptu „dieťaťa na objednávku“ len na voľbu farby očí uspokojilo tých, ktorí túžia po väčšej kontrole nad génmi svojich potomkov.

Je svet pripravený na technológie editovania génov?

Enrico Fermi bol fyzik známy ako architekt atómovej bomby. Keď na vlastné oči videl, akú spúšť dokáže vyvolať jadrová reakcia, naliehal na vojenských vodcov, aby dôkladne zvážili jej potenciálny dopad. Jeho práca na projekte Manhattan pomohla vytvoriť bomby, ktoré zrovnali so zemou Nagasaki a Hirošimu. Napriek tomu, že išlo o jeho životné dielo, neskôr sa ostro postavil proti vývoju ešte ničivejších zbraní.

Akonáhle však bola technológia „vypustená z vreca“, nasledovali preteky v zbrojení. Fermi a ďalší vedci, zhrození následkami bombardovania Japonska, sa postavili proti ďalšiemu vývoju z morálnych a etických dôvodov. Nasledovali konferencie a regulácie, hoci všetko postupovalo slimačím tempom.

Zlatá digitálna vizualizácia dvojitej špirály DNA
Genetika a budúcnosť editovania génov

Dnes zápasíme s novými technológiami, ktoré majú potenciál od základov zmeniť život, ako ho poznáme. Spoločnosť Neuralink práve získala povolenie na testovanie mozgových implantátov na ľuďoch. Umelá inteligencia pretvára všetko, čo vieme o svete. A volanie po širšom prístupe k editovaniu génov je čoraz hlasnejšie.

Úprava génov sa však netýka len vymazania genetických chorôb. Je to o niečom inom než o „deťoch na objednávku“ a osobných preferenciách. Musíme zvážiť individuálne aj celospoločenské dôsledky. Vráťme sa k doktorovi He a dvojičkám Lulu a Nana.

Otec dievčat je HIV pozitívny, čo je v jeho krajine stigmatizované ochorenie. Chcel, aby jeho dcéry prežili zdravý život bez prekážok, a preto sa prihlásil do klinickej štúdie doktora He. Nikto nemôže viniť rodiča za to, že chce pre svoje deti to najlepšie. A nikto nemôže viniť lekára za to, že sa snaží vykoreniť hroznú chorobu.

Doktor He však upravil gény dvojičiek, kým boli ešte len embryami. Zmeny, ktoré vykonal v ich DNA, sa zopakovali v každom type buniek. Keď tieto dievčatá budú mať raz vlastné deti, upravený gén sa prenesie ďalej. Zárodočné editovanie génov – teda spôsob, akým s dievčatami naložil – otvára vážne spoločenské a právne otázky.

Dalo by sa povedať, že doktor He Lulu a Nanu „navrhol“. Upravil ich gény, aby zabránil možnej chorobe u inak zdravých embryí. Urobil to so súhlasom rodičov, ale dievčatá k tomu nemali čo povedať. Ony aj ich potomkovia budú musieť žiť s následkami jeho práce.

Genetickú expresiu ovplyvňuje množstvo faktorov. Svoju rolu zohráva naše životné prostredie, strava, ktorú jeme, náš pôvod aj rodičia. Možno je v hre až príliš veľa premenných na to, aby sme riskovali úpravu génov, pokiaľ to nie je absolútne nevyhnutné.

Zhrnúť pomocou AI:

Páčil sa Vám tento článok? Zanechajte hodnotenie!

5,00 (1 rating(s))
Loading...

Lenka Reichlová

Kremnica je môj domov, texty sú môj svet. Rada čítam, píšem a nachádzam krásu v jednoduchých slovách, ktoré zostanú v pamäti.